LE DIECI MALATTIE PIU’ RARE AL MONDO

1 ? La nevralgia al trigemino

Questo disturbo particolare colpisce il quinto nervo cranico, si tratta del pi? esteso nervo del volto. Negli ospedali gli si da? il nome di ?malattia del suicidio?, e possiamo indovinarne il motivo. Ci sono due varianti: il tipo 1 ? la forma pi? acuta, che comporta un dolore incredibile che attraversa il viso del paziente e dura fino a due minuti. Questi attacchi possono avvenire consecutivamente per un periodo anche di due ore che diventano un?agonia.

Il tipo 2 ? meno doloroso ma ? un dolore costante accompagnato da una sensazione di bruciore o una scossa elettrica e pu? durare anni! I comuni analgesici come la morfina non hanno alcun effetto e i farmaci anticonvulsivanti spesso perdono la loro efficacia nel tempo. Varie procedure chirurgiche hanno mostrato un moderato successo, ma, spesso, sono solo soluzioni temporanee.

2 ? Febbre emorragica di Marburg

Diagnosticata la prima volta nel 1967, la febbre emorragica di Marburg ? quasi identica al virus Ebola. Alcune scimmie che erano state importate dall?Africa e sono state infettate, diffondendo la malattia. E? estremamente rara, con meno di un migliaio di casi segnalati.

Si ritiene che un pipistrello africano (Rousettus aegyptiacus) sia la principale fonte di infezione, anche se nessuno sa ancora con certezza come il virus si diffonda nell?uomo. I sintomi iniziali sono estremamente simili alle malattie pi? comuni, come la malaria, per cui una diagnosi corretta pu? essere molto complicata.

3 ? Cancro alla bocca

L?Oris cancrum (o cancro orale) ? un?infezione cancrenosa che attacca il tessuto del viso, di solito di bambini sotto i 6 anni di et?. Particolarmente diffuso in alcune zone dell?Africa, la malattia ha un tasso di mortalit? estremamente elevato (80%), ma, anche quelli che sopravvivono, rimangono orribilmente sfigurati.

Rapidamente si diventa incapaci di parlare o mangiare normalmente. Gli antibiotici possono fermare la diffusione appena la malattia si presenta ma sono spesso inaccessibili o troppo costosi.
4 ? Capsulite adesiva

Conosciuta con il nome popolare di ?spalla congelata?, questo disturbo provoca un dolore cos? lancinante nella spalla del paziente che diventa praticamente impossibile fare qualsiasi cosa con il braccio.

Inoltre, pu? essere difficile prendere sonno, causando una miriade di altri problemi di salute come la depressione e l?ansia. Finora, non vi ? alcuna causa nota, ma il diabete, lesioni o interventi chirurgici nella zona sono considerati fattori di rischio.

Si stima che questa malattia colpisca circa il 2% della popolazione ed ? estremamente difficile da trattare. Pu? richiedere fino ad un anno per ripristinare la mobilit? del paziente.
5 ? Sindrome dolorosa complessa
Formalmente conosciuta come sindrome da dolore regionale complesso, CPRS, ? una malattia sistemica cronica che si manifesta come un bruciore estremamente doloroso, cambiamenti nelle ossa e nella pelle e un?ipersensibilit? al tocco. Si tratta di una delle malattie pi? dolorose del mondo.

Vi sono solo ipotesi sulle cause e nessuna cura.

In un caso ? stato attuato un coma indotto in un ragazzino di 14 anni per ripristinare il sistema nervoso e sembra aver funzionato ma con rischi enormi e una serie di potenziali effetti collaterali.

6 ? Orticaria acquagenica

L?orticaria aquagenica ? meglio conosciuto come allergia all?acqua. Anche se non ? una vera allergia, mostra eruzioni dolorose ovunque si entri a contatto con l?acqua. Di solito entro un?ora dal contatto con l?acqua, il paziente vede delle piccole macchie, aree rossastre e poi papule. Si tratta di una malattia estremamente rara, con solo 100 casi segnalati nel mondo.

Alcuni scienziati ritengono che ci pu? essere una componente genetica della malattia, in quanto non vi era alcuna evidenza di trasmissione da persona a persona. Tuttavia, la maggior parte dei casi, si verifica in famiglie vicine.
7 ? Diarrea di Brainerd

Come si pu? intuire dal nome, questa malattia ? una grave forma di diarrea acuta riportata per la prima volta dopo un focolaio nella citt? di Brainerd, nel Minnesota, Stati Uniti. Gli scienziati pensano possa essere causata da acqua potabile contaminata o latte non pastorizzato.

La diarrea Brainerd pu? durare per mesi, anche un anno, senza dare riposo. E? estremamente resistente a qualsiasi forma di trattamento antimicrobico. Dal momento che l?origine esatta della malattia non ? nota, non vi ? alcuna nota misura preventiva.

8 ? Anemia falciforme

L?anemia falciforme ? una malattia genetica del sangue in cui i globuli rossi (RBC) si formano in modo anomalo, prendendo la forma di una mezza luna o falce. La causa della malattia ? una mutazione in un gene responsabile dell?emoglobina e sembra essere pi? diffuso tra coloro i cui antenati vivevano in aree dove la malaria era comune. I sintomi variano da persona a persona, ma la stanchezza e il dolore cronico sono estremamente comuni.

Grazie alla medicina moderna, le persone vivono fino a 60 anni o pi?. Tuttavia, anche se il trapianto di cellule staminali da sangue e midollo osseo hanno mostrato risultati promettenti, non esiste una cura.

9 ? Adiposit? dolorosa

Conosciuta anche come ?malattia di Dercum?, dal nome del medico che per primo la descrisse. Si tratta di tumori, chiamati lipomi, su tutto il tronco. Quasi tutti coloro che soffrono di questa malattia sono donne obese di et? compresa tra i 35 ei 50 anni.

Nessuna causa nota o cura ma si ritiene che la malattia di Dercum possa essere influenzata da una componente genetica.

Altri ricercatori teorizzano che sia una malattia autoimmune, poich? il tessuto sano viene attaccato dal corpo. Gli unici trattamenti disponibili per questa condizione estremamente dolorosa sono quelli sui sintomi, utilizzando farmaci antidolorifici e una graduale perdita di peso. La liposuzione ha mostrato un moderato successo nel trattamento della malattia.

10 ? Maledizione di Ondine

Per chi non conosce i racconti popolari e la mitologia francese o tedesco, Ondine era una ninfa che, tradita dal suo amato, gli lancia una maledizione: appena si addormenter? smetter? di respirare.
Conosciuta anche come ?ipoventilazione alveolare primaria?, chi soffre della sindrome di Ondine non ha la funzione del sistema nervoso autonomo che controlla la respirazione. Ci? significa che essi devono ricordare coscientemente di respirare!

La maggior parte dei malati vengono legati a respiratori artificiali mentre dormono. Se riescono a sopravvivere fino all?et? adulta, vi sono maschere usate per trattare l?apnea del sonno che sembrano funzionare abbastanza bene da permettere di vivere una vita relativamente normale.

Si ritiene che la genetica giochi un ruolo importante nella causalit? della malattia, anche se vi sono casi in cui il disturbo si presenti negli adulti dopo un?operazione chirurgica o un trauma.